แนวทางที่ดีขึ้นในการทำนายความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจ

MyOme นำเสนอข้อมูลจากโปสเตอร์ในการประชุม American Society of Human Genetics (ASHG) ซึ่งมุ่งเน้นไปที่คะแนนความเสี่ยงที่เกิดจากความหลากหลายทางชีวภาพ (caIRS) ซึ่งผสมผสานพันธุกรรมเข้ากับปัจจัยเสี่ยงทางคลินิกแบบดั้งเดิม เพื่อปรับปรุงการระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจ (CAD) ในกลุ่มประชากรที่หลากหลาย

ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่า caIRS สามารถระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจได้แม่นยำมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มความเสี่ยงทางคลินิกระดับแนวเขตหรือระดับกลาง และสำหรับบุคคลในเอเชียใต้

ตามธรรมเนียมแล้ว เครื่องมือและการทดสอบการประเมินความเสี่ยง CAD ส่วนใหญ่ได้รับการตรวจสอบกับประชากรที่ค่อนข้างแคบ ตามที่ Akash Kumar, MD, PhD, หัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์และวิทยาศาสตร์ของ MyOme กล่าวเครื่องมือที่ใช้กันมากที่สุด ได้แก่ Atherosclerotic Cardiovascular Disease (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE) โดยอาศัยการวัดมาตรฐาน เช่น ระดับคอเลสเตอรอลและสถานะโรคเบาหวาน เพื่อคาดการณ์ความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตันในระยะเวลา 10 ปี และเป็นแนวทางในการตัดสินใจเกี่ยวกับการเริ่มใช้ยากลุ่มสแตติน คูมาร์กล่าว .

ผสานรวมตัวแปรทางพันธุกรรมนับล้าน

คะแนนความเสี่ยงโพลีเจนิก (PRS) ซึ่งรวมตัวแปรทางพันธุกรรมหลายล้านรายการที่มีขนาดผลกระทบเล็กน้อยเป็นคะแนนเดียว มีศักยภาพในการปรับปรุงความแม่นยำของเครื่องมือประเมินความเสี่ยงทางคลินิก” Kumar กล่าวต่อMyOme ได้พัฒนาและตรวจสอบคะแนนความเสี่ยงแบบบูรณาการที่รวม PRS ข้ามบรรพบุรุษเข้ากับ caIRS

ข้อค้นพบที่สำคัญจากการนำเสนอแสดงให้เห็นว่า caIRS ปรับปรุงการเลือกปฏิบัติอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับ PCE ในกลุ่มการตรวจสอบความถูกต้องทั้งหมดและบรรพบุรุษที่ทดสอบนอกจากนี้ caIRS ยังระบุกรณี CAD เพิ่มเติมได้มากถึง 27 กรณีต่อบุคคล 1,000 รายในกลุ่ม PCE แนวเขต/ระดับกลางนอกจากนี้ บุคคลในเอเชียใต้ยังมีการเลือกปฏิบัติเพิ่มขึ้นมากที่สุด

“คะแนนความเสี่ยงแบบบูรณาการของ MyOme อาจปรับปรุงการป้องกันและการจัดการโรคภายในสถานพยาบาลปฐมภูมิ โดยการระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค CAD ซึ่งอาจพลาดไป” Kumar กล่าว“โดยเฉพาะอย่างยิ่ง caIRS มีประสิทธิภาพอย่างมีนัยสำคัญในการระบุบุคคลชาวเอเชียใต้ที่มีความเสี่ยงต่อ CAD ซึ่งมีความสำคัญเนื่องจากอัตราการเสียชีวิตของ CAD เกือบสองเท่าเมื่อเทียบกับชาวยุโรป”

การนำเสนอโปสเตอร์ Myome มีชื่อว่า "Integration of Polygenic Risk Scores with Clinical Factors Improvements 10-year Risk Prediction of Coronary Artery Disease"